流产物 CNV-seq + STR 高精度版作为一项基因检测服务，在六安金寨县已有正式机构可以提供。
具体检测什么
本检测基于CNV-seq（低深度全基因组序列测定）与STR多重探究技术，以GRCh37/hg19为参考基因组，通过超声打断流产物组织DNA、制备文库并进行高通量测序。覆盖≥100kb的染色体缺失/重复变异，可检出常染色体三体（占早期流产~50%）、45,X单体（~15-20%）、结构不正常（~5%）等致病性拷贝数变异。同时，STR位点可辅助识别母源污染风险，但本版本未含正式母源污染鉴定流程。局限性：无法检出多倍体（三倍体/四倍体，合计占早期流产~20%）、平衡易位、倒位、环状染色体、嵌合体及<100kb变异。诊断报告周期7-10个工作日，结果需结合临床表型与家族史综合解读。
检测适用对象
- 稽留流产后需在7-10日内明确染色体病因的夫妇
- 反复自然流产（≥2次）需及时筛查染色体异常者
- 孕早期流产（<12周）常见染色体异常需精准医学判断者
- 流产物采集样本正规、绒毛组织明确且追求物有所值方案者
- 需排除母源污染干扰但因时效性选择快速检测者
- 流产物核型培养失败后需尽快替代检测方案者
结果可信度
检测基于高通量测序平台，内部生物信息流程严格质控，确保出具变异有高质量数据支持。结果意义：阳性检出致病性CNV可明确流产病因（如16三体、45,X等），指导再生育风险评价；正常结果仅排除大片段染色体异常，仍需筛查多倍体、平衡易位、单基因病、母体因素等。安全性：非侵入性，仅需流产物组织样本。后续建议：对结果存疑或需最高高精度度，可选含母源污染鉴定版或联合核型分析。
采样便捷：仅需流产物组织（优选绒毛，白色漂浮部分）约5-10mg，避免血凝块与蜕膜。无需空腹，可在医院或诊所由妇产科医师采集。样本可4℃冷藏保存，24小时内送至实验室。未提供邮寄方案，建议本地送往实验室或联系客服安排冷链物流。
基本信息一览
项目分类: 优生检测
样本类型: 流产组织+母血对照
检测方法: CNV-seq + STR 多重检测
临床用途: 稽留流产/反复自然流产病因分析,检测染色体非整倍体、微缺失微重复、母源污染鉴别
报告周期: 7-10个工作日
参考价格: 2800元（2026年更新）
如何完成检测
- 咨询：患者向妇产科医生知晓检测适应症与时机
- 采样：流产后由医生在六安医院或诊所采集绒毛组织
- 保存：样本置于生理盐水或专用保存液，4℃冷藏
- 送检：24小时内冷链运输至实验室
- 检测：DNA纯化、文库制备、高通量测序（CNV-seq+STR）
- 分析：生物信息平台比对GRCh37/hg19，注释变异
- 报告：7-10个工作日内出具，含非整倍体、致病性CNV、VOUS结果
- 解读：医生结合临床表型与家族史进行遗传咨询
六安金寨县流产物 CNV-seq + STR 高精度版机构推荐
金寨万核医学检测中心
地址: 安徽省六安市金寨县麻埠镇
电话: 400-8381-255
微信: DNA6484
服务区域: 金安区、裕安区、叶集区、霍邱县、舒城县、金寨县、霍山县
周边: 近响洪甸水库, 金寨县麻埠镇卫生院旁, 邻近六安瓜片原产地核心区
时间: 周一至周日8:00-18:00
业务: 夫妻携带者筛查/无创产前NIPT/胚胎植入前遗传学检测PGT/产前诊断/优生检测
付款: 现金/微信/支付宝/银行卡
评分: 4.9分(244条评价 5星好评95% 4星好评1% 查看全部评价)
资质: 卫健委批准医学检验机构CMA认证实验室
六安其他区域流产物 CNV-seq + STR 高精度版机构:
六安三甲医院参考
1. 皖西卫生职业学院附属医院
地址: 安徽六安市磨子潭路73号
电话: 0564-3309569
资质: 三级甲等 / 综合医院
2. 六安市中医院
地址: 六安市人民路76号
电话: 0564-3339999
资质: 三级甲等 / 综合医院
3. 六安市人民医院东院区
地址: 安徽省六安市皖西西路21号
电话: 0564-3322023
资质: 三级甲等 / 综合医院
4. 六安市人民医院
地址: 安徽省六安市皖西西路21号
电话: 0564-3338474
资质: 三级甲等 / 综合医院
高频问答
问: 采样后自己怎么保存和运输流产物样本？
样本采集后请放入生理盐水或专用保存液中，4℃冷藏保存。务必在24小时内送至实验室。运输时使用冰袋保温箱，避免反复冻融。如果无法及时送检，请提前联系客服安排加急收样流程。
问: 我在六安，报告说‘非整倍体变异1个’，这个异常是遗传的吗？
非整倍体（如多一条染色体）绝大多数是新发、偶发的，源于精子或卵子形成时的减数分裂错误，不是父母遗传的。但若出现反复同型三体（如多次检出16三体），建议排查父母是否为罗氏易位携带者。本检测未做母源污染鉴定，若结果与临床不符，需考虑母源污染导致的解读偏差可能。
问: 我在六安，这个检测能查出是染色体平衡易位导致的流产吗？
不能。本检测（CNV-seq）的原理是检测染色体拷贝数变化，而平衡易位是染色体片段位置交换，但遗传物质总量不变，因此没有拷贝数变化，无法被检出。要查出平衡易位，需要做染色体核型分析（550条带水平）或FISH检测。如果怀疑夫妻一方携带平衡易位，建议父母双方同时进行核型检查。
问: 这个检测是怎么区分胎儿和母体DNA的？
本检测通过提取流产物组织DNA进行测序，样本优选绒毛组织（白色漂浮部分），能较好代表胎儿染色体。但需要明确：本产品不含母源污染鉴定流程，若样本混入母体蜕膜组织，测序数据为混合DNA，可能导致假阴性或结果偏差。建议采样时尽量避开血块和蜕膜。
问: 报告说‘未发现CNVs变异’，我是不是可以完全放心了？
不能完全放心。本检测仅针对染色体≥100kb的缺失/重复，仍有约20%的流产原因查不出，包括三倍体、四倍体、染色体平衡易位、嵌合体和单基因病变等。如果报告同时未做母源污染鉴定，假阴性风险也存在。建议结合核型分析或含母源污染鉴定的高精度版本进一步排查。
问: 报告周期7-10个工作日是从什么时间算起？
从实验室收到合格样本（流产物组织+母血对照）并确认信息完整之日开始计算。原报告样例显示：到样日期2025/11/04，报告日期2025-11-11，实际用时7天。若样本不合格（如组织量不足、严重溶血或污染），需重新送样，周期顺延。
问: 我在六安哪里能预约送检流产物组织？
您可以在六安部分三甲医院的妇产科、生殖中心或病理科咨询送检事宜。通常由临床医生开具申请单，取流产物组织后装入生理盐水或专用保存液，4℃冷藏送至我们合作的分子诊断实验室。具体送检流程和采样要求，建议您联系当地医院或拨打我们的客服热线确认。报告周期为7-10个工作日。
问: 拿到报告后看不懂，有专业解读服务吗？
报告结论需由临床医生结合您的病史和家族史进行综合解读。我们作为分子诊断实验室，提供检测技术层面的支持，但最终临床咨询建议请咨询您的主治医生。如有技术问题，可联系我们的客服转接遗传咨询师。
重要提醒
- 本版本不含母源污染鉴定，样本混入母体DNA可致假阴性或解读偏差
- 无法检出三倍体、四倍体、平衡易位、倒位、嵌合体及<100kb变异
- 结果解读可能随科研进展变化，需定期复核
- 采样时务必避免血凝块和蜕膜组织以降低污染风险
- 阴性结果不排除单基因病、母体因素或其他病因
- 如流产物外观不典型或采集经验不足，建议选含母源污染鉴定版
- 检测结果需医生结合临床综合判定，不可作为唯一诊断依据
- 报告周期7-10个工作日，样本接收时间不计入内
