六安做流产物 CNV-seq + STR 高精度版前,先来了解这项测定到底查什么、适合哪些人。
检测涵盖哪些指标
流产物 CNV-seq + STR 高精度版,通过染色体非整倍体与微缺失微重复检测,为遗传咨询开展稽留流产病因剖析,7-10个工作日出报告。
本检测选用CNV-seq(低深度全基因组基因组测序,1×覆盖)联合STR多重检测技术,以GRCh37/hg19为参考基因组,对流产组织样本进行染色体拷贝数变异分析。技术核心为将组织DNA打断建库后,通过高通量测序平台获取全基因组序列,经生物信息流程比对与注释,检测≥100kb的染色体片段微缺失与微重复,以及全部染色体非整倍体(如13/16/18/21三体、45,X单体等)。STR分型同步鉴别母源污染,确保检测数据反映胎儿真实染色体状态。早期流产中,常染色体三体约占50%,45,X约占15-20%,结构异常约占5%。局限性在于:无法检出多倍体(三倍体、四倍体,约占早期流产20%)、平衡易位、倒位、环状染色体、嵌合体(<30%)、单亲二倍体及100kb以下变异。若未检出异常,需结合单基因病变、母体因素等进一步排查。
什么人应该考虑检测
- 经历稽留流产,需明确胚胎染色体异常是否为偶发新发的夫妇
- 反复自然流产(≥2次),需排查染色体结构异常导致的遗传风险
- 有家族遗传病史,需评价流产是否与家族致病性拷贝数变异相关
- 高龄妊娠(≥35岁),胚胎染色体非整倍体风险升高,需遗传咨询支持
- 流产物样本采集规范,但母源污染风险未知,需STR鉴定确保结果信赖
- 计划再次妊娠,需基于检测结果制定产前初筛或胚胎植入前遗传学检测方案
检测流程
- 临床咨询:遗传咨询师评估家族史与流产史,明确检测不可或缺性
- 样本采集:妇产科医生于清宫术中或自然排出后,无菌采集绒毛组织及母体外周血
- 样本保存:4℃冷藏,24小时内冷链运输至检测实验室
- DNA提取与质控:提取胎儿与母体基因组DNA,检测浓度与纯度
- 文库构建与测序:超声打断DNA,制备文库,上机进行CNV-seq(1×低深度)测序
- 生物信息分析:数据比对至GRCh37/hg19,检测≥100kb CNV及非整倍体,STR分型鉴定母源污染
- 结果解读:依据ACMG/ClinGen标准、UCSC、OMIM、DECIPHER等数据库进行致病性评估
- 报告交付:7-10个工作日内出具报告,由遗传咨询师解读并提供再生育建议
样本类型为流产组织(优选绒毛组织)与母血对照(用于STR鉴定)。采集过程无需空腹,由妇产科或病理科医生在清宫术或自然排出后立即取样,选取清亮绒毛部分,避免血凝块与母体蜕膜,装入生理盐水或专用保存液,4℃冷藏,24小时内送检。支持全国主要城市(如六安)本地采样服务项目,也可通过专业冷链物流邮寄样本。
项目详情
项目分类: 优生检测
样本类型: 流产组织+母血对照
检测方法: CNV-seq + STR 多重检测
临床用途: 稽留流产/反复自然流产病因分析,检测染色体非整倍体、微缺失微重复、母源污染鉴别
报告周期: 7-10个工作日
参考价格: 2800元(2026年更新)
六安流产物 CNV-seq + STR 高精度版机构推荐
六安金安万核医学检测中心
地址: 安徽省六安市金寨县麻埠镇
电话: 400-8381-255
微信: DNA6484
服务区域: 金安区、裕安区、叶集区、霍邱县、舒城县、金寨县、霍山县
周边: 近响洪甸水库, 金寨县麻埠镇卫生院旁, 邻近六安瓜片原产地核心区
时间: 周一至周日8:00-18:00
业务: 夫妻携带者筛查/无创产前NIPT/胚胎植入前遗传学检测PGT/产前诊断/优生检测
付款: 现金/微信/支付宝/银行卡
评分: 4.9分(287条评价 5星好评91% 4星好评7% 查看全部评价)
资质: 卫健委批准医学检验机构CMA认证实验室
六安正规流产物 CNV-seq + STR 高精度版采样点推荐:
1. 六安金安万核医学检测中心
地址: 安徽省六安市金安区汉王路1747号
交通: 乘坐公交6路至新安大桥南站
周边: 近六安市人民医院, 新安大桥旁, 近六安一中
特色: 独立私密接待室一对一专属服务
电话: 400-8381-255
2. 六安金安万核医学检测中心
地址: 安徽省六安市裕安区天堂寨路43号
交通: 乘坐公交11路至皋城路站
周边: 近六安技师学院,皋城路与正阳路交叉口旁,六安开发区管委会附近
特色: 收费透明无额外隐形费用
电话: 400-8381-255
3. 六安叶集万核医学检测中心
地址: 安徽省六安市叶集区东楼路与南海路交汇
交通: 乘坐公交668路至东楼路口站
周边: 近叶集区政务服务中心,叶集区人民医院旁,叶集实验学校附近
特色: 收费透明无额外隐形费用
电话: 400-8381-255
4. 六安金安万核医学检测中心
地址: 安徽省六安市霍邱县城关镇
交通: 乘坐公交霍邱1路至城关镇政府站
周边: 近霍邱县第一人民医院,霍邱县汽车站旁,卧阳大道商业街附近
特色: 独立私密接待室一对一专属服务
电话: 400-8381-255
5. 六安金安万核医学检测中心
地址: 安徽省六安市霍山县经济开发区
交通: 乘坐公交霍山101路至经济开发区站
周边: 近霍山县医院,霍山县政府旁,迎驾大道侧
特色: 独立私密接待室一对一专属服务
电话: 400-8381-255
安徽其他流产物 CNV-seq + STR 高精度版机构:
六安三甲医院参考
1. 六安市中医院
地址: 六安市人民路76号
电话: 0564-3339999
资质: 三级甲等 / 综合医院
2. 六安市人民医院
地址: 安徽省六安市皖西西路21号
电话: 0564-3338474
资质: 三级甲等 / 综合医院
3. 六安市人民医院东院区
地址: 安徽省六安市皖西西路21号
电话: 0564-3322023
资质: 三级甲等 / 综合医院
4. 皖西卫生职业学院附属医院
地址: 安徽六安市磨子潭路73号
电话: 0564-3309569
资质: 三级甲等 / 综合医院
疑问解答
问: 检测的测序数据量是多少?能保证结果的准确性吗?
本检测采用1×低深度全基因组测序(CNV-seq),原报告强调生物信息流程会对测序数据进行质量检测分析,确保所有出具的变异均有高质量的测序数据支持。检测可检出大于100kb的染色体片段缺失或重复,但受母源污染等技术局限性影响,结果可靠性需结合临床综合判断。
问: 检测需要母血对照有什么用?
母血对照主要用于辅助分析:通过比对母体DNA背景,帮助判断流产物中检出的变异是否可能来自母体污染。但请注意,本产品不包含正式的母源污染鉴定流程,这份对照仅作为参考,不能替代专门鉴定。若样本污染严重,检测方对结果偏差不承担责任。
问: 报告说三倍体测不出,如果胎儿真是三倍体,我下次怀孕会复发吗?
三倍体(69,XXX等)占早期流产约15%,通常由双精子受精或减数分裂错误引起,为偶发事件,复发风险极低。本检测无法识别,若临床高度怀疑(如胎盘水肿、空孕囊),建议补做流产物核型分析确诊。下次怀孕一般无需特殊干预,年龄因素除外。
问: 我在六安,报告上写‘致病性CNVs 0个,VOUS 0个’,全是0是什么意思?
意思是本检测范围内未发现明确的致病变异和临床意义未明的变异。这在一定程度上有助于排除染色体大片段异常导致的流产,但仍需注意:报告明确告知三倍体、四倍体、平衡易位等无法检出,且未做母源污染鉴定,结果可能受母体DNA干扰。建议结合临床综合判断。
问: 我在六安,流产物可以快递寄送吗?需要注意什么?
可以快递,但需严格注意:①样本必须放入生理盐水或专用保存液,密封防漏;②使用冷链运输(冰袋+泡沫箱),保持4℃低温;③务必在24小时内送达实验室;④快递时需附上送检单和患者信息。需要提醒的是,本检测不含母源污染鉴定,若快递过程中样本污染或变质,可能导致结果不可靠。建议优先选择本地医院采样后送检。
问: 我在六安,报告显示‘致病性CNVs 0个’,但流产物没做核型,现在还能补救查三倍体吗?
如果流产物组织还有剩余(如石蜡包埋块或冻存组织),可以补做核型分析或FISH检测来查三倍体、四倍体。但核型培养需要新鲜组织,失败率较高(30-50%)。建议先联系送检医院确认样本是否保存完好。
需要注意的事项
- 本检测不含母源污染鉴定版本,STR鉴定需同步提供母血对照
- 样本采集务必避开蜕膜组织与血凝块,以减少母源DNA混入风险
- 检测无法检出多倍体、平衡易位、倒位、环状染色体及100kb以下变异
- 结果阴性不代表流产原因完全排除,需结合临床其他因素综合评估
- 阳性结果多为胚胎新发染色体异常,但不排除少数遗传性结构异常需父母验证
- 报告仅供临床医生结合受检者症状与家族史解读,不作为唯一诊断依据
- 送检方采纳本产品即代表已知晓母源污染可能导致的假阴性风险